Med 27. in 29. marcem 2026 je v Termah Čatež potekalo 2. regionalno srečanje slovenskega in hrvaškega društva bolnikov z Anderson-Fabryjevo boleznijo. Dogodek, ki sta ga organizirala Društva bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije in Hrvatska udruga oboljelih od Anderson Fabryeve bolesti, je uspešno povezal bolnike, njihove svojce ter vodilne medicinske strokovnjake iz regije.
Namen srečanja je bila izmenjava dobrih praks pri obravnavi te redke genetske bolezni. Pravočasna diagnoza
namreč ne le bistveno izboljša kakovost življenja bolnikov, temveč dolgoročno znižuje tudi stroške celotnega
zdravljenja. Srečanje sta z uvodnimi mislimi o pomenu čezmejnega sodelovanja odprla predstavnika društev, Matic Dular in Kornelije Juranić. Izpostavila sta, da redke bolezni ne poznajo meja, zato sta povezovanje bolnikov in glasna ozaveščenost javnosti ključna poudarka njunega delovanja. Dogodek ni bil le priložnost za strokovno izobraževanje, temveč predvsem prostor za osebno opolnomočenje tistih, ki se z boleznijo vsakodnevno soočajo.
Strokovni del programa je ponudil celosten vpogled v naravo Fabryjeve bolezni skozi različna medicinska področja. Dr. Ivan Školka je razjasnil genetske temelje in mehanizme dedovanja, medtem ko je dr. Vana Vukić osvetlila specifike obravnave bolezni že v otroški dobi. Ker bolezen pogosto prizadene več organov hkrati, je bila poudarjena nujnost multidisciplinarnega pristopa: dr. Amila Jasarević je izpostavila ključni vpliv na delovanje ledvic, dr. Josip Stojić pa pogosto spregledane težave v prebavilih. Celoten diagnostični krog je zaokrožila dr. Ksenija Fumić, ki je predstavila pomen laboratorijske diagnostike kot prvega in neobhodnega koraka na poti do pravilne diagnoze.
Osrednjo vlogo pri obravnavi slovenskih bolnikov ima Fabry Center v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec. Vodja Fabry Centra, prim. Bojan Vujkovac, dr. med., je predstavil slovenski model kot primer dobre prakse, ki s celostno diagnostiko in zdravljenjem predstavlja pomembno referenčno točko v celotni regiji. Njegovo sporočilo je bilo jasno: zgodnje prepoznavanje simptomov pomeni boljšo kakovost življenja za posameznika in hkrati odgovornejšo porabo sredstev za zdravljenje.
Poleg medicinskih vidikov so udeleženci pozornost namenili tudi nevidnim bremenom bolezni. Psihologinja Maja Pravica je spregovorila o psiholoških izzivih, ki jih prinaša življenje z redko boleznijo. Srečanje je vključevalo tudi praktične vsebine, med drugim delavnico FibroScan ultrazvoka za merjenje čvrstoče in maščobe jeter pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo, ki jo je vodil dr. Josip Stojić, ter panelno razpravo, na kateri so sodelujoči skupaj iskali rešitve za izboljšanje obravnave bolnikov. Udeleženci so se strinjali, da so tovrstna srečanja ključnega pomena za boljše razumevanje bolezni, hitrejšo diagnozo, izboljšanje dostopa do zdravljenja ter krepitev podpore bolnikom in njihovim družinam.
Srečanje se je zaključilo s panelno razpravo in enotnim sporočilom o nujnosti sodelovanja med stroko, bolniki in
odločevalci. Le s skupnimi prizadevanji lahko zagotovimo, da bo pot bolnika od prvih simptomov do ustrezne
terapije čim krajša in čim bolj podprta.
O Anderson-Fabryjevi bolezni
Anderson-Fabryjeva bolezen je redka dedna presnovna motnja, pri kateri pomanjkanje specifičnega encima
povzroči kopičenje maščobnih snovi v telesu. To sčasoma vodi do resnih poškodb vitalnih organov, kot so srce,
ledvice in ožilje. Ker so simptomi pogosto nespecifični, bolezen velikokrat ostane neprepoznana več let, kar
poudarja pomen strokovnih srečanj in ozaveščanja.
Kontakt za medije:
Matic Dular, predsednik Društva bolnikov s Fabryjevo boleznijo Slovenije, e-pošta: matic@fabry.si
