Fabry Slovenija
Fabry društvo Slovenije združuje bolnike z Fabryjeva bolezen ter njihove svojce in jim nudi podporo.
Deluje kot povezava med bolniki, zdravniki in širšo javnostjo ter širi ozaveščenost o bolezni.
Organizira srečanja in izobraževanja, kjer člani pridobivajo informacije in izmenjujejo izkušnje.,,
Fabry bolezen
Fabryjeva bolezen je redka dedna presnovna motnja, ki spada med t. i. lizosomske bolezni shranjevanja. Fabryjeva bolezen nastane zaradi pomanjkanja ali popolne odsotnosti encima alfa-galaktozidaze A. Ta encim ima ključno vlogo pri razgradnji določenih maščobnih snovi (glikosfingolipidov) v celicah. Ko encim ne deluje pravilno, se te snovi kopičijo v različnih tkivih in organih, kar postopoma povzroča njihovo okvaro.
Bolezen je genetsko pogojena in se deduje vezano na kromosom X. To pomeni, da pogosteje in huje prizadene moške, medtem ko imajo ženske lahko blažje ali bolj raznolike simptome, saj imajo dva kromosoma X. Kljub temu tudi pri ženskah bolezen lahko povzroči resne zaplete.
Simptomi Fabryjeve bolezni se pogosto začnejo že v otroštvu ali adolescenci, vendar so lahko sprva nespecifični, zaradi česar diagnoza ni vedno takoj postavljena. Med zgodnje znake sodijo pekoče bolečine v rokah in nogah (akroparestezije), zmanjšana sposobnost potenja, utrujenost ter značilne kožne spremembe, imenovane angiokeratomi. Bolniki lahko občutijo tudi prebavne težave, kot so bolečine v trebuhu in driska.
Z napredovanjem bolezni pride do prizadetosti pomembnih organov. Najpogosteje so prizadete ledvice, srce in živčni sistem. Pri ledvicah lahko pride do postopnega poslabšanja funkcije, ki lahko vodi v odpoved ledvic. Srce se lahko poveča (hipertrofija), pojavijo se lahko motnje srčnega ritma. Prav tako se poveča tveganje za možgansko kap zaradi prizadetosti žil.
Diagnoza Fabryjeve bolezni temelji na kombinaciji kliničnih znakov, laboratorijskih testov in genetskega testiranja. Pri moških se pogosto meri aktivnost encima v krvi, medtem ko je pri ženskah genetska analiza bolj zanesljiva.
Zdravljenje bolezni se je v zadnjih desetletjih bistveno izboljšalo. Najpomembnejša oblika zdravljenja je encimsko nadomestno zdravljenje (ERT), pri katerem bolniki prejemajo umetno ustvarjen encim, ki pomaga razgrajevati nakopičene snovi. Poleg tega obstajajo tudi druge terapije, kot so t. i. farmakološki šaperoni, ki pomagajo stabilizirati delovanje encima pri določenih mutacijah. Pomembno je tudi simptomatsko zdravljenje, ki vključuje lajšanje bolečin ter skrb za srce in ledvice.
Čeprav Fabryjeva bolezen trenutno še ni ozdravljiva, zgodnje odkrivanje in pravočasno zdravljenje bistveno izboljšata kakovost življenja bolnikov in upočasnita napredovanje bolezni. Zato je ozaveščenost o tej redki bolezni ključnega pomena, tako med zdravstvenimi delavci kot tudi v širši javnosti.
- Življenje s Fabryjem: niste sami
Diagnoza redke bolezni ne spremeni le zdravstvenega stanja posameznika, temveč vpliva na celotno družino. Ker je Fabryjeva bolezen dedna, se pogosto zgodi,… - Simptomi Fabryjeve bolezni: Kdaj postati pozoren?
Fabryjeva bolezen je redka genetska motnja, ki v telesu deluje tiho in pogosto ostane neprepoznana dolga leta. Ker gre za pomanjkanje specifičnega… - 2. regionalno srečanje Fabry, Terme Čatež
Med 27. in 29. marcem 2026 je v Termah Čatež potekalo 2. regionalno srečanje slovenskega in hrvaškega društva bolnikov z Anderson-Fabryjevo boleznijo. Dogodek,…